如何让宝宝远离遗传病?这项工作很重要!

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2024-02-26 17:42:18更新
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如何让宝宝远离遗传病?这项工作很重要!

如何让宝宝远离遗传病?这项工作很重要!

近年来,人们的优生优育意识不断加强,为保障未来生出的宝宝健康聪明,越来越多的备孕家庭开始关注生殖健康领域。

然而,根据国家卫生部发布的报告显示:

我国出生缺陷率达5.6%,35周岁以上孕妇、生过一胎先天性畸形儿者、有不明原因**史、死胎史及新生儿**史或有遗传病家族史的夫妇、生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿**者等比例依然很高!

“地中海贫血”比例为7%,广东地区每6人就有1人是地贫基因携带者;

“平衡易位”在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者**和生畸形儿的可能性极高,生出健康儿的比例不足三分之一;

“罗氏易位”在人群中的发生率约为1.23/1000,在不孕人群中约占2%~3%。

遗传咨询是通过联合人类基因组技术、人类遗传学,为育龄夫妇开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。

遗传咨询

2006年5月,美国国家遗传咨询协会(national societ, of genetic counseling,NSGC)对其重新进行定义。遗传咨询是由从事医学遗传学的专业人员、医师或计划生育的专业工作者,对遗传病、先天畸形患者及其亲属给予有关该病的发病原因、遗传方式、诊断与防治、 亲属与子女再发风险等的解答,并就患者及其亲属的婚配和生育等问题提出建议与指导,供患者及其亲属参考。

遗传咨询主要解决以下问题:

确定是否为遗传病患者,诊断遗传病的根据,诊断的方式方法;判断遗传方式及其在特定家庭中成员的患病风险;可采取的预防治疗对策,如何选择出较佳的优生措施。而生殖遗传咨询是其中重要的组成部分,主要解决与生殖相关的遗传病问题。

1遗传咨询的目的

遗传咨询的目的是为了防止遗传病患儿的发生和出生,降低遗传病的发病率,提高人群整体素质。因此需从患者本人、患者双亲方面考虑。

(一)对患者本人

了解病情,理解处理患者风险的方法;

减轻患者躯体和精神的痛苦,给予同情;

对已发病者,提供可能治疗的方法;

提供遗传再发风险信息,了解所能采取的较佳措施;

帮助面临发病的患者解决医学与心理的问题,或到专科门诊就诊。

(二)对患者家庭

提供遗传病的常识教育,鼓励其勇敢面对,作出正确的决定;

确定携带者,指导婚姻生育计划;

对有发病风险的家族内有血缘关系的夫妇提出生育意见;

对高危夫妇说明再生育子女的风险。

2遗传咨询的对象

凡有下列情况之一者,建议进行遗传咨询。

遗传病筛查阳性者,如夫妇双方或一方已知可能是遗传病致病基因的携带者、染色体平衡易位的携带者和染色体结构异常患者,有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下、多发畸形、行为发育不正常的患者及家族;

夫妇双方或一方,或亲属中有患某种遗传病或有遗传病家族史;

35岁以上的高龄夫妇及高龄,女的生育;

具有不明原因的不孕不育史、复发性**史、原发性闭经、死胎史等的夫妇或家族;

外界环境有害因素接触史的夫妇;

近亲婚配的夫妇;

肿瘤和多基因疾病。

Tips:

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